Hoje, dia 21 de Março, comemora-se pela terceira vez consecutiva o dia Internacional da Trissomia 21.
Antes de explicar o porquê da escolha deste dia optamos por fazer um enquadramento teórico da deficiência.
O material genético de cada pessoa é encontrado nos cromossomas, que são estruturas microscopias encontradas no núcleo de todas as células do organismo. Os cromossomas contêm milhares de genes que determinam todas as nossas características hereditárias.
As células humanas normais possuem 46 cromossomas. No organismo existe um par de células que definem se a criança é homem ou mulher, uma no homem, o espermatozóide, e uma na mulher, o óvulo. Para que o bebé se forme é necessária a união do óvulo da mãe com o espermatozóide do pai. Normalmente, um óvulo e um espermatozóide, contém 23 cromossomas cada um e estes ao unirem-se criam 23 pares, ou seja dão origem a 46 cromossomas.
Quando o óvulo e o espermatozóide se unem e a combinação dos cromossomas não é a correcta (a combinação faz-se com 24 cromossomas, em vez dos habituais 23), significa que um dos pares contém 3 cromossomas. A este fenómeno dá-se o nome de Trissomia, no caso do cromossoma extra estar situado no par 21, a criança nasce com uma deficiência denominada de Síndrome de Down, também conhecido como mongolismo, ou Trissomia 21.
De facto, a Trissomia 21 é uma cramossopatia, ou seja uma alteração nos cromossomas. Segundo Morato (1995) é uma alteração da organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma (autosoma) extra nas células do organismo ou por alterações de um dos cromossomas do par 21, por permuta de partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas.
Morato (1995), diz que o conhecimento nesta área é relativamente recente, uma vez que foi em 1937 que Turpin, um investigador francês, colocou pela primeira vez a hipótese de se tratar de uma alteração cromossómica. E só em 1959, Turpin, Léjeune e Gautier provaram a hipótese da existência de um cromossoma suplementar do par 21. Até então, pensava-se que o número de cromossomas da espécie humana era de 48. Em 1956, Tjio e Levan demonstraram que o cariótipo era de 46 cromossomas, distribuídos em 23 pares, dos quais 22 eram autossomas e o 23º corresponde aos cromossomas sexuais (XX para a mulher e XY para o homem).
Foi a partir das descobertas de Lejéune e Turpin (1959) que o termo Trissomia 21 começou a ser utilizado cientificamente para designar este síndrome, apesar disso, os termos de “mongolismo” e Síndrome de Down ainda se utilizam nos nossos dias.
Ainda segundo Morato (1995) a primeira referência ao termo “mongolóide” ou “mongolismo” como designação a um tipo de deficiência surgiu em 1844 por Chambers, que o utilizou como exemplo duma regressão da espécie humana, nomeadamente do povo Mongol.
A denominação “Síndrome de Down” surge em 1866 como referência ao nome do Dr. Langdon Down, uma vez que foi o primeiro autor a fazer de forma detalhada a caracterização morfológica dês síndrome. Morato (1995) citando Rynders diz que a designação “Mongolismo” serviu para o Dr. Langdon Down consolidar a teoria da “degenerescência étnica”, uma vez que defendia a correlação dos sinais morfológicos típicos desta deficiência com a étnica mongol, que era considerada inferior na classificação da escala do desenvolvimento humano.
Tendo em conta o que foi dito anteriormente pode dizer-se que a designação TRISSOMIA 21 é a mais apropriada para fazer referência a esta problemática, pois é a mais correcta científica e humanamente mais isenta de conotações míticas, pré – determinalistas e especulativas. (Morato, 1995).
De facto, este dia foi escolhido em alusão ao cromossoma 21 a mais que, tal como já foi referido, as pessoas com Trissomia 21 têm. Ao invés de 46 cromossomas no total, pessoas com Trissomia 21 têm 47.
O aparecimento deste cromossoma 21 adicional é um ACASO, pode acontecer a qualquer casal, independentemente da sua condição social, raça ou crença.

Até à pouco tempo as pessoas com Trissomia 21 viviam uma vida limitada pelo simples facto de terem T21.
Hoje sabemos que uma intervenção precoce e um ambiente familiar saudável tornam as pessoas com Trissomia 21 membros activos e úteis à nossa sociedade.
Cada vez mais as pessoas com T21 são capazes de surpreender pelas suas aptidões e capacidades, desde que se acredite nelas.

Como professora de Ensino Especial não poderia de relembrar este dia, lembrando a todos que hoje além de ser Sexta-Feira Santa, Dia da Árvore, Dia do Livro, … é DIA INTERNACIONAL DA TRISSOMIA 21.